央视网消息（记者 张恪忞 实习记者 符洪铫）：残障是每个人都可能会遇到的一种状态，而不是一个特征，其风险伴随每个人的全生命周期。

　　我国有8500万残疾人，据2006年的第二次全国残疾人抽样调查显示，在各类致残原因中，先天性因素占9.57%，这其中遗传性残疾占31.09%，发育缺陷非遗传性残疾占68.91%。因此，如何能有效控制出生缺陷和发育障碍所导致的残疾，实现残障人士“人人享有康复服务”，成为摆在国人面前的一个重大公共卫生与社会问题。

　　2017年2月，国务院印发了《残疾预防和残疾人康复条例》，我国残疾预防和残疾人康复事业依法推进迈向新征程。近年来，在全社会的共同努力下，我国在婴儿出生缺陷防治方面取得了显著成效。监测显示，23种重大出生缺陷病种有22种在大幅下降，其中神经管缺陷发生率下降70%多，地中海贫血发生率下降到80%多。不少致残疾病可通过预防来避免，做好出生缺陷防治，要从生命源头抓起。

　　“一级预防”到底该怎么做？

　　在出生缺陷的“三级预防”中，一级预防是指病因预防，主要包括选择最佳生育年龄，开展婚前保健、孕前保健、遗传咨询、产前保健、合理营养（包括叶酸增补、碘补充等）、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等综合干预措施，避免或减少危险因素的暴露，从而防止出生缺陷儿的发生。

　　“广泛开展出生缺陷的一级预防，让大家要认知，要有相关知识的知晓率，养成良好的健康行为。”国家卫健委妇幼司司长秦耕在日前举行的健康中国行动之妇幼健康促进行动新闻发布会上表示，近年来结合重大公共服务专项来推进婚前健康检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、预防神经管缺陷等等，通过重大专项实施，老百姓的健康理念逐步树立，行为逐步养成。

　　据《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》显示，我国部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势。其中，全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的27.4/万下降至2017年的1.5/万，降幅达94.5%，从围产期重点监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位。地中海贫血防治成效明显，广东、广西胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%。

　　孕前优生健康检查的目的是借助一系列手段及时筛查育龄备孕夫妇妊娠风险因素，通过采取相应的干预措施来最大可能的减少各种不良事件的发生。

　　我国全面推进出生缺陷一级预防，加强出生缺陷防治健康教育宣传，积极推进婚前保健服务，全国24个省份实行免费婚检，2018年共有1020万名新婚夫妇接受了婚前医学检查，婚检率达到 61.1%。实施国家孕前优生健康检查项目，为农村计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导等19项孕前优生服务，2010年至2018年，共为8349万名计划怀孕夫妇提供免费检查。实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，2009年至2018年免费为近1.02亿生育妇女补服了叶酸。

　　有专家表示，出生缺陷病种达上万种，但部分筛查、诊断技术尚不成熟，同时从国家层面来说，推广和普及适宜技术需要时间去培养人才，因此可筛查病种只能是逐步扩大，循序渐进。

　　侥幸与幸运，一字之差千里之遥

　　“这不可能发生在我身上！”首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部主任医师王欣告诉央视网记者，当把不好的产前诊断结果告知准爸妈时，往往会听到这句话。然而，有些疾病预警通过孕前检查就能提前知晓。

　　我国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家，听力障碍者约占全国残障人士的1/4。但是，大概有80%的先天性听力障碍孩子的父母听力没问题，只是携带者。

　　在我国，孕、产前耳聋基因筛查是一个自愿筛查项目。曾有一位妈妈，在孕前没有做耳聋基因筛查，并表示什么样的孩子她都能接受。到了孕20多周时，她突然又想检查。检查结果显示，她是一个重度耳聋基因的携带者。之后要进一步查她丈夫的基因时，他们拒绝了。后来在孕26周后，丈夫提出要检查，结果显示也是重度耳聋基因的携带者。当对这位妈妈做了羊水穿刺后，查出孩子患有重度耳聋。

　　“孕妇一定要尽早做决定，能接受什么健康程度的孩子，不然等到孕龄较大再去筛查、诊断，可能会有比较遗憾的结局。”王欣说。

　　同样在南方城市，吃“后悔药”的现象也屡见不鲜。“不要对小概率事件存在幻想。”杭州市妇产医院产前诊断中心张艳珍医生开门见山地说，即便产前筛查、诊断发现胎儿患病几率很大，决策权仍然是在准爸妈手中，而其中有部分家庭的选择令人惋惜。

　　今年8月，40岁的小杨的二胎宝宝出生了，孩子很健康，夫妻俩紧绷的神经终于放松了。说起他们紧张的原因，还要从他们的第一胎宝宝说起。

　　五年前，小杨怀上了第一个宝宝，唐氏筛查提示为21-三体高风险，意味着该孕妇怀唐氏儿的概率比普通孕妇高。经羊水穿刺检查，明确诊断胎儿为21三体综合征宝宝。医院产科医生、社区医院的医生轮番跟夫妻俩沟通，充分告知孩子有可能出现的问题，但是沟通均以失败告终。

　　小杨夫妻俩觉得，“我家没有遗传病，怎么可能怀这种宝宝呢？我的宝宝应该没问题的。”等孩子出生后经检查，确诊是唐氏儿。“后悔当初没有听医生的。现在看着大宝，还是很心痛。”小杨说，他这次怀孕后，就按照医生的建议做好每次产检，还好一切顺利。

　　然而，小杨一家也算幸运的。据了解，出生缺陷病种繁多，目前已知的约有8000-10000种，其发病原因更加复杂。“产前诊断只是对一些常见的已知的疾病做诊断，目前能筛查、诊断的疾病大概不到百分之一。”张艳珍表示，特别是精神、血液、代谢等疾病，如没有外观异常，目前在新生儿筛查中大多无法诊断。

　　“随着我国二孩政策的全面实行，累积生育需求集中释放，高龄孕产妇很多。”日前，在第三次全国残疾预防日新闻发布会上，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心主任助理、宣教室主任杨琦表示，再生育人群面临数量庞大、结构复杂、疾病谱多元化等问题。

　　数据显示，2017年我国高龄孕产妇比例达到15.38%，处于历史最高水平。孕妇高龄是导致出生缺陷和多种不良妊娠结局的高危因素，面临更多的生育遗传问题，更需要做好孕产期保健，出生缺陷的预防和筛查，这对降低出生缺陷发生率和新生儿死亡率、致残率至关重要。医学不是万能的，但是不遵从医学规律的，结局更令人痛惜，因为一部分致残疾病确实可以通过预防得以避免。

　　根据《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》显示，我国产前检查率正在稳步提高，由1996年的83.7%上升到2018年的96.6%，农村从80.6%上升到95.8%。

　　与此同时，残疾预防康复工作也在稳步开展。2018年我国有康复需求的残疾儿童和持证残疾人接受基本康复服务的比例已达70%以上，离到2020年达到80%以上更近了一步。

　　努力实现残疾人“人人享有康复服务”

　　近年来，我国不断增强全社会残疾预防意识，重视残疾人健康，努力实现残疾人“人人享有康复服务”的目标。2016年8月，国务院办公厅印发《国家残疾预防行动计划（2016—2020年）》。采取有效措施减少和控制残疾发生；制定《0—6岁儿童残疾筛查工作规范（试行）》，实现5类儿童残疾的早筛早诊早治。

　　目前，我国针对新生儿开展的疾病筛查，主要包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症筛查、听力筛查等；针对0-6岁儿童五类残疾的筛查，主要是在0-6岁儿童健康体检过程中，开展听力、视力、肢体、智力和孤独症等残疾筛查。

　　安徽省宿州市埇桥区是全国残疾预防综合试验区试点地区之一。该地区在进行儿童健康检查的同时开展0-6岁儿童残疾初筛工作，项目实施以来，接受初筛并建立健康档案儿童15万人，初筛预警呈阳性的604 人，诊断确诊残疾儿童345名。全区已经按照相关要求实现了0-6岁儿童残疾筛查全覆盖。

　　埇桥区结合残疾儿童康复救助制度政策，不仅实现0-6岁残疾儿童康复救助全覆盖，还将救助范围扩大到14岁，康复训练救助标准提高到每人每年1.5万。2016年度康复救助289人，2017年度康复救助361人，2018年度康复救助504人。今年上半年康复救助362人，基本实现全区内0-14岁残疾儿童康复救助应救尽救。

　　据统计，截止目前，埇桥区新生儿及儿童残疾筛查率98%，0-6岁儿童健康管理率87.04%，儿童国家免疫规划疫苗接种率均达99%以上，高血压规范管理率74.98%，糖尿病规范管理率73.99%，登记在册的严重精神障碍患者管理率91%，残疾人康复服务覆盖率83.74%。残疾预防工作体系和防控网络更加完善，残疾预防意识与能力显著增强，遗传性、先天性残疾得到有效控制，后天性残疾的风险显著降低。

　　这只是全国100个残疾预防综合试验区，探索完善儿童残疾筛查、诊断及康复救助工作机制的一个缩影。杨琦表示，对筛查异常的患儿，进行早期诊断、早期治疗和康复，使出生缺陷儿和发育障碍致残患儿得到及时治疗和康复护理，避免或减轻致残，提高患儿的生命质量。

　　残疾预防工作覆盖全人群和全生命周期，是一项复杂的社会系统工程。在生命孕育的早期，通过广泛传播围孕期保健知识，提醒各位备孕妈妈、准妈妈们做好从备孕期、妊娠期以及新生儿期各阶段的保健，积极筛查和干预导致出生缺陷和发育障碍致残的危险因素，为高质量的全生命周期保健打好基础。

　　落实习近平总书记“要增强全社会残疾预防意识”的要求，需要全社会共同努力，从生命源头做起。